Eine Familie kämpft – Leben mit einer unheimlichen Krankheit

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Gleich drei schwere Schicksalsschläge trafen die Familie Poincilit aus Unterägeri ZG. Im Frühling 2010 erfuhren die Eltern, dass ihr erwachsener Sohn und die beiden Töchter an derselben äusserst seltenen Erbkrankheit leiden: an Niemann Pick, einer Krankheit, die bis heute unheilbar ist.

Ein Film von Michael Werder

Die Familie Poincilit, das sind Hanny und Christoph mit ihren drei erwachsenen Kindern Mathias, 34, Alix, 31, und Zita, 26. Die drei Geschwister verbringen eine glückliche Kindheit ohne Sorgen. Niemand ahnt, dass seit ihrer Geburt eine unheimliche Krankheit in den Kindern schlummert. Diese erbliche Stoffwechselkrankheit ist äusserst selten und bis heute nicht heilbar. Ihr Name: Niemann Pick C. Weltweit gibt es schätzungsweise weniger als 500 diagnostizierte Patientinnen und Patienten. In der Schweiz sind es 13 Personen (Stand: 2014). Bei den Betroffenen setzt eine schleichende Degeneration der geistigen und körperlichen Funktionen ein.

Ärzte können mehr als ein Jahrzehnt keine Diagnose stellen

Die Probleme bei der Familie Poincilit beginnen vermeintlich harmlos. Mathias ist ein begabter Schüler. Doch im Teenageralter kann er sich in der Schule plötzlich nicht mehr konzentrieren. Er wird zunehmend ungeschickt und fällt öfters hin. Für Mathias und seine Eltern beginnt eine Odyssee. Diverse Ärzte und Spezialisten können mehr als ein Jahrzehnt keine Diagnose stellen – während sich der Zustand von Mathias zunehmend verschlechtert. Schwer behindert muss er als junger Mann in ein betreutes Wohnheim ziehen.

Als sich bei Alix im Alter von neun Jahren das Gehör verschlechtert und sie als Jugendliche Anzeichen einer Depression zeigt, ahnt lange Zeit niemand, dass dies die Vorboten der schrecklichen Krankheit Niemann Pick C sind. Im Frühling 2010 wurde die Familie dann mit der ganzen Härte des Schicksals konfrontiert. Nachdem sich Alix in gewohnter Umgebung verirrte und von einem Bekannten nach Hause gebracht werden musste, wurde im Spital per Zufall der Verdacht auf Niemann Pick geäussert. Ein paar Tage später war klar: Auch Alix ist von dieser heimtückischen Krankheit betroffen. Gleichzeitig bekam nun auch das Leiden von Mathias einen Namen: Niemann Pick C. Ein paar Wochen später schlug das Schicksal dann mit aller Wucht noch einmal ein, als sie erfuhren: Auch Zita, die jüngste Tochter, ist von dieser Krankheit betroffen.

Familie Poincilit hat die Hoffnung auf eine Therapie nicht verloren

Um die Krankheit an die Kinder zu vererben, müssen beide Elternteile Träger der Genmutation sein. Die Wahrscheinlichkeit, dass Niemann Pick in diesem Fall an die Kinder weitergegeben wird, beträgt 25 Prozent. Christoph und Hanny haben drei Kinder, alle drei sind krank – ein unfassbarer Zufall.

Der Film «Eine Familie kämpft» lässt erleben, wie die Familie zwischen Arztterminen, liebevoller Pflege und dem Engagement für die Forschung ihren Alltag meistert und dabei die Hoffnung auf eine wirksame Therapie nicht verloren hat.

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