Kaum ist das Baby auf der Welt, muss es zur ersten Reihenuntersuchung: ein kleiner Pieks in die Ferse, ein paar Tropfen Blut, die auf einer Filterpapierkarte aufgefangen und ins Labor im Kinderspital Zürich geschickt werden. Dort wird das Blut auf bestimmte Hormon- und Stoffwechselerkrankungen untersucht.
Das Neugeborenen-Screening gilt als eine der grossen Errungenschaften in Public Health des letzten Jahrhunderts. Angestossen wurde es vom US-amerikanischen Mikrobiologen Robert Guthrie: Er entwickelte 1958 einen einfachen, kostengünstigen Bluttest für die Stoffwechselkrankheit Phenylketonurie. Die Blutentnahme aus der Ferse des Neugeborenen und das Auftragen auf Filterpapier («dried blood spots») gehen auf Guthrie zurück.
Dadurch war ein einfacher Versand ins Labor möglich. Dank des Tests gelang es, Phenylketonurie bei Neugeborenen zu identifizieren und rechtzeitig eine Diättherapie zu beginnen. Fälle von schwerer geistiger Behinderung liessen sich dadurch verhindern.
Phenylketonurie war nur der Anfang. Weitere Stoffwechselkrankheiten kamen zu diesem Screening dazu, sie nachzuweisen, war labortechnisch ziemlich aufwendig. Bis in die Nullerjahre umfasste der «Guthrie-Test» nur eine Handvoll Erkrankungen.
Das änderte sich, als die Tandem-Massenspektrometrie in die Diagnostik eingeführt wurde: «Sie erlaubt es, aus einem einzigen Tropfen Blut in nur wenigen Minuten eine ganze Reihe von Krankheiten nachzuweisen», sagt Matthias Baumgartner, medizinischer Leiter des Schweizer Neugeborenen-Screenings. Die Innovation bewog viele Länder, ihr Screening stark auszuweiten. Die Schweiz ist eher zurückhaltend. Zurzeit werden Babys auf folgende elf Krankheiten getestet:
- Phenylketonurie
- Hypothyreose
- MCAD-Mangel
- Galaktosämie
- Adrenogenitales Syndrom
- Biotinidasemangel
- Cystische Fibrose
- Glutarazidurie
- Ahornsirup-Krankheit
- Schwerer Kombinierter Immundefekt (SCID) und schwere T-Zell Lymphopenie
- Spinale Muskelatrophie
Das Neugeborenen-Screening wird je nach Land unterschiedlich gehandhabt. Deutschland screent neu 20, Österreich über 30 und Italien gar 50 mögliche Krankheiten.
Die Schweiz hingegen nur elf. Das Screening wird durch Bundesrecht geregelt und vom Bundesamt für Gesundheit beaufsichtigt. «Wir testen nur auf Krankheiten, für die es eine Therapie gibt und bei denen klar ist, welche Kinder wir behandeln müssen», sagt Matthias Baumgartner, der medizinische Leiter des Neugeborenen-Screenings.
Genetische Krankheiten seien nicht schwarz-weiss, sondern: «Je nach Veränderung der genetischen Mutation kommt es zu einer schweren, zu einer milden oder zu praktisch keiner Ausprägung.»
Gehört die Zukunft dem genomischen Screening?
Doch gerade die Genetik rückt beim Neugeborenen-Screening immer mehr in den Fokus: mit dem sogenannten genomischen Screening. Dabei kann – theoretisch – das gesamte Erbgut eines Kindes nach genetischen Krankheiten durchkämmt werden. Weltweit laufen Studien, die sich mit Potenzial und Risiken dieser Technik befassen.
Eva Winkler ist stellvertretende Vorsitzende des Deutschen Ethikrats und hat sich an der Universität Heidelberg mit dieser Forschung befasst. Sie sagt: Eine der grundlegenden Fragen sei, nach welchen Kriterien man überhaupt mit einem genomischen Screening auf welche Krankheiten testen wolle.
Es wird eine Weile dauern, bis wir aufgrund genetischer Veranlagungen unzweifelhafte Prognosen erstellen können.
«Hier ist sorgfältiges Abwägen nötig», sagt Eva Winkler. So müsse der Vorhersagewert eines genomischen Tests sehr hoch sein: «Er sollte also im Voraus so klar wie möglich feststellen, ob jemand mit einem bestimmten Gendefekt auch wirklich erkranken wird.»
Doch das ist nicht so einfach. Das bestätigt Vassiliki Konstantopoulou, medizinische Leiterin des Neugeborenen-Screenings in Wien: «Stand heute wissen wir noch nicht sehr viel, und es wird eine Weile dauern, bis wir aufgrund genetischer Veranlagungen unzweifelhafte Prognosen erstellen können.»
Schweiz zu klein
Matthias Baumgartner findet diese Entwicklung wissenschaftlich sehr spannend. Trotzdem ist er zurückhaltend: «Ein Pilotprojekt zum Genom-Screening in der Schweiz halte ich nicht für sinnvoll, wir bräuchten viel zu lange, um zu aussagekräftigen Zahlen zu kommen.»
Entscheidend sei etwas anderes: «Welche Krankheit, wenn sie frühzeitig entdeckt ist, kann ich mit einer verfügbaren Therapie so behandeln, dass es ein Gamechanger ist für das Leben dieses Kindes.»
Wie zum Beispiel die genetisch bedingte, spinale Muskelatrophie: Seit wenigen Jahren gibt es gegen diese verheerende Krankheit eine Gentherapie. «Die Kinder sterben nicht mehr, sondern sie überleben und lernen zu gehen», sagt Baumgartner.
Seither wird die spinale Muskelatrophie bei Neugeborenen routinemässig getestet. 2024, im Jahr mit den letzten verfügbaren Zahlen, wurden schweizweit sechs Fälle entdeckt.
Solange aber ein Test nicht diesen klaren Nutzen hat, sieht die Schweiz davon ab, das Neugeborenen-Screening auszuweiten.
