- Menschen mit Lichtkrankheiten quälen sich oft über Jahre, bis sie die richtige Diagnose erhalten.
- Sie können nicht ans Sonnenlicht, weil dieses ihnen unsägliche Schmerzen bereitet.
- Es gibt ein wirkungsvolles Medikament – doch das ist in der Schweiz nicht zugelassen.
«Sie weinte und schrie, sobald die Schmerzen eine bestimmte Schwelle überschritten. Dunkelheit, Tränen und Schreie, und dann die Schmerzen»: Wenn Veronique Mayr die ersten Kindheitsjahre ihrer Tochter Julie beschreibt, klingt das wie das reinste Martyrium. Die Ärzte waren ratlos, vermuteten psychische Ursachen. Und so verbrachte Veronique Mayr zahllose Stunden mit ihrer schmerzgepeinigten Tochter bei Psychologen und Psychiatern, bis sie ihre Tochter völlig verzweifelt ins Kinderspital brachte.
Es fühlt sich an wie Verbrennungen, wie Feuer unter der Haut.
Dort fiel endlich die richtige Diagnose: erythropoetische Protoporphyrie – kurz EPP. Etwa 80 diagnostizierte Fälle gibt es derzeit in der Schweiz. «Zu Beginn fühlt es sich an wie kleine Ameisen, die unter der Haut umherrennen. Dann weiss ich, jetzt muss ich aufpassen. Später fühlt es sich an wie Verbrennungen, wie Feuer unter der Haut. Hat die Attacke erst einmal begonnen, verschlimmert sie sich sehr schnell, man kann sie nicht aufhalten», umschreibt der ebenfalls betroffene Rocco Falchetto, Präsident der Schweizerischen Gesellschaft für Porphyrie, das Gefühl, wenn er zu lange an der Sonne ist. Nicht immer sieht man der Haut die Krankheit an, oft sind höllische Schmerzen das einzige Symptom – und Betroffene werden als Hypochonder abgestempelt.
Kein Leben zwischen acht und sieben
Für Menschen mit EPP ist der Alltag eine Herausforderung. Der Hund muss in den frühen Morgenstunden Gassi geführt werden, Besorgungen auf den Abend verlegt werden. Dazwischen liegen lange Stunden im Schutze der abgedunkelten Wohnung. Rocco Falchetto verlässt nur in langer Kleidung das Haus, Julie möchte sich optisch nicht von Gleichaltrigen unterscheiden und geht deshalb nur in den Morgenstunden und nach sieben Uhr abends vor die Tür.
Ein Gendefekt ist die Ursache der Erkrankung. Dadurch lagern sich sogenannte Protopophyrie-Moleküle im Gewebe ab. Das angesammelte Protoporphyrin absorbiert die Lichtenergie und setzt sie als hochgiftige Bestandteile wieder frei. Die freien Sauerstoffradikalen beschädigen dann Zellen und Blutgefässe. Dabei sind nicht die klassischen Sonnenbrand auslösenden UV-Strahlen das Problem, sondern die blauen Strahlen des Tageslichts.
Elisabeth Minder vom Stadtspital Triemli in Zürich ist die einzige Expertin für EPP in der Schweiz und kennt die Qualen. «Das erste, was geschädigt wird, wenn die Sonne auf die Haut scheint, sind wahrscheinlich die kleinen Blutgefässe in der Haut. Dann tritt Flüssigkeit ins Gewebe aus und es kommt zu einer Entzündung. Wenn die Schädigung nur gering ist, dann sieht man es von aussen nicht», erklärt sie. Ist die Schädigung stärker, kommt es zu starken Schwellungen mit roten Punkten bis hin zu offenen Hautstellen. 16 Jahre dauert es im Schnitt, bis die Diagnose fällt.
Für mich ist das wie Folter.
«Die Schmerzen brauchen lange, bis sie sich wieder zurückbilden. Ich habe in letzter Zeit Patienten gefragt: Wie schlimm war die schlimmste aller Attacken, die Sie hatten? Fast alle haben den maximalen Schmerz beschrieben, den man sich vorstellen kann. Für mich ist das wie Folter», sagt die Ärztin Elisabeth Minder.
Vielversprechendes Medikament ohne Zulassung
Immerhin: Inzwischen gibt es eine Behandlungsmöglichkeit, die die Symptome im Zaum halten kann, entwickelt von einer kleinen australischen Biotech-Firma. Rocco Falchetto hat sie vor zehn Jahren im Internet entdeckt. Er hat an sich selbst bemerkt, dass er weniger sensibel reagiert, wenn seine Haut leicht gebräunt ist – das Selbstbräunungsmolekül aus Australien erschien ihm deshalb eine gute Idee, die er an seine Ärztin Elisabeth Minder weitergab. Sie rief prompt eine Studie ins Leben. Die Erfahrungen der Patienten sind vielversprechend. «Erst musste ich meine Angst überwinden. Ich setzte mich an einem sehr schönen Tag an die Sonne und wartete – fünf Minuten, zehn Minuten, 30 Minuten, 40 Minuten: Es geschah nichts! Ich spürte keine Schmerzen. Ab da war ich mir sicher: Wir haben etwas, das wirkt», berichtet Rocco Falchetto.
Das in die Haut implantierte Stäbchen gibt den Wirkstoff ab, dessen Wirkung zwei Monate anhält. Der Wirkstoff regt die Zellen zur Pigmentbildung an – etwa so, wie wenn die Haut von der Sonne gebräunt wird.
Hoffen auf den Goodwill der Krankenkasse
Aber: Im Frühling 2016 verdreifachte die australische Firma den Preis. Statt 7000 kostete das Medikament plötzlich 19‘000 Franken – für zwei Monate. Die Firma Clinuvel argumentiert, das Medikament sei anfangs stark subventioniert worden, selbst mit dem erhöhten Preis werfe es noch keinen Gewinn ab. Das zweifeln einige Krankenkassen an und weigern sich, eine Verdreifachung des Preises zu übernehmen, ohne dass sich am Medikament etwas geändert habe – zumal der Vorwurf im Raum steht, dass sich die Firma zusätzlich bereichere, weil sie sich die Gebühren für eine Zulassung in der Schweiz bislang sparte.
Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat im letzten Herbst das Medikament zur Zulassung empfohlen. Erstmals wurden dazu zwei Betroffene angehört, denn weil sich EPP vor allem in Schmerzen äussert, ist die Wirkung wissenschaftlich schwer nachzuweisen, Doppelblindstudien sind deshalb schwierig. 2019 will das Bundesamt für Gesundheit beurteilen, ob es dadurch zu Ungleichbehandlungen von Patienten kommt. So lange müssen die Schweizer EPP-Patienten hoffen: auf den guten Willen ihrer Krankenkasse.
