Das menschliche Genom besteht aus etwa 20'000 Genen. Aktuell werden rund 3200 davon als krankheitsverursachend eingestuft, darunter 1700 als für rezessive Erbkrankheiten verantwortlich.
Bei der Ursachensuche für eine geistige Behinderung, die von Hypotonie und epileptischen Anfällen begleitet wird, haben sich die Forscher der Uni Genf auf blutsverwandte Familien konzentriert, in denen dieses Syndrom vorgekommen ist. Durch Gensequenzierung wurde das Gen PIGG ausgemacht, das für die geistige Behinderung verantwortlich ist. In der Produktionskette von Proteinen kodiert es ein Enzym, das die Modifikation anderer Proteine ausführt. Ist PIGG funktionsgestört, hindert es die Proteine daran, ebenfalls normal zu funktionieren, was zu den genannten Symptomen führt.
Die personalisierte genetische Diagnostik ermöglicht es, diese Krankheit bei anderen Personen mit den gleichen Symptomen feststellen zu können und eröffnet ausserdem den Weg zu künftigen Therapien.
