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DNA-Entschlüsselung verspricht medizinische Fortschritte
Aus Wissenschaftsmagazin vom 30.04.2022.
abspielen. Laufzeit 6 Minuten 31 Sekunden.
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Human Genome Project Das menschliche Erbgut entschlüsselt – endlich doch noch

Vor gut 20 Jahren verkündete US-Präsident Bill Clinton eine Sensation: Forschenden sei es gelungen, das menschliche Genom zu entschlüsseln. Doch so komplett war diese Entschlüsselung damals nicht. Das «Human Genome Project» erhält gerade ein Update.

Die Erwartungen waren enorm, als das «Human Genome Project»-Konsortium im Februar 2001 die Entschlüsselung des menschlichen Genoms publizierte. Krankheiten wie Krebs, Alzheimer oder Parkinson sollten bald heilbar sein – so die hochfliegenden Hoffnungen damals.

Nach der Freude kommt die Ernüchterung

Heute, mehr als 20 Jahre später, ist die Forschung längst nicht so weit. Es sei eben doch nicht ganz so einfach mit dem menschlichen Erbgut wie man noch im Jahr 2000 gedacht habe, sagt der Genetiker und emeritierte Professor Hans Lehrach rückblickend. Er war in den 1990er-Jahren Sprecher für den deutschen Teil des «Human Genome Project». «Das war nicht einfach ein Bauplan, den ein geschulter Ingenieur nur lesen musste.»

Hinzu kommt: Die Analysegeräte, mit denen die Forschenden damals für das «Human Genome Project» arbeiteten, konnten noch nicht das ganze menschliche Erbgut auslesen. Eugene Myers, einer der wichtigsten Bioinformatiker jener Zeit, erinnert sich: «Wir entschlüsselten damals jene Teile des menschlichen Erbguts, die wir technologisch überhaupt entschlüsseln konnten. Das waren nur ungefähr 85 Prozent des gesamten Erbguts.»

Übersetzt in die Sprache der Genetik bedeutet das: Das Buch, welches den Bauplan für einen Menschen enthält, konnte damals erst zu 85 Prozent entziffert werden. Mehrere Kapitel fehlten aber. Diese Kapitel waren besonders: Man kann sie sich vorstellen, wie wenn über viele Seiten hinweg immer wieder ein und dasselbe Wort stehen würde.

Mit diesen tausendfachen Wiederholungen kamen genetische Analysegeräte lange nicht zurecht.

Die restlichen 15 Prozent

Erst 2018 kamen die ersten Analysegeräte auf den Markt, die diese Wiederholungen im Erbgut auslesen konnten. Damit gelang es der Genetikerin Karen Miga von der Universität Kalifornien, zusammen mit fast hundert weiteren Forschenden, die verbleibenden 15 Prozent im Buch mit der Anleitung für den Menschen zu ergänzen. Dieser letzte Meilenstein in der Genforschung wurde vor wenigen Wochen in der Fachzeitschrift Science publiziert.

Keine «junk DNA»

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Jene 15 Prozent, die erst vor Kurzem vollständig entschlüsselt werden konnten, wurden lange als «junk DNA» bezeichnet – wertlos, weil sie keine Gene enthalten. Heute weiss man, dass diese Abschnitte beispielsweise eine wichtige Rolle spielen bei der Zellteilung und in der frühen Embryonalentwicklung. Die jüngsten Forschungsresultate deuten ausserdem darauf hin, dass sie auch Hinweise auf die Evolution des modernen Menschen enthalten.

Nun, da sich Karen Miga und ihre Kolleginnen das gesamte Erbgut eines Menschen genau anschauen konnten, stellen sie überrascht fest: «Wir hatten erwartet, diese Abschnitte voller Wiederholungen seien sehr ähnlich zwischen zwei Menschen. Stattdessen fanden wir unerhört grosse Unterschiede zwischen Menschen aus verschiedenen Bevölkerungsgruppen», so Karen Miga.

Forschung an mehreren hundert Menschen

Unser Erbgut scheint also stärker zu variieren als bisher angenommen. Dieser Aspekt war beim Start des «Human Genome Project» nicht berücksichtig worden. Die Blutproben, die damals benutzt wurden, stammten grösstenteils von nur einem knappen Dutzend Probanden; 70 Prozent des damals entschlüsselten Genoms stammte von einem einzigen Mann.

Diesen Schwachpunkt wollen nun verschiedene Projekte beheben. Eines davon ist das «Human Pangenome Project», das die Erbsubstanz von mehreren Hundert Menschen aus verschiedenen Weltregionen untersuchen will. Die neuen Analysetechniken sollen Aufschluss darüber geben, ob spezifische Krankheiten bei bestimmten Bevölkerungsgruppen allenfalls genetisch bedingt sind – und wie man diese Erkrankungen gezielter behandeln kann.

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Genome Editing: Rumschnippeln am Genom
aus Treffpunkt vom 04.05.2022.
abspielen. Laufzeit 56 Minuten 39 Sekunden.

Die US-Genetikerin Karen Miga ist sich sicher: Die nächsten Jahre würden zeigen, was die neu nun lesbaren Kapitel im menschlichen Erbgut an Überraschungen und Erkenntnissen bereithielten.

Treffpunkt, 04.05.2022, 10:05 Uhr

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8 Kommentare

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  • Kommentar von Manfred Lohnbauer  (Manfred Lohnbauer)
    Vor 20 Jahren gab es noch keine "Forschende". Das waren damals Forscher oder forschende Wissenschaftler.
  • Kommentar von Barbara Jermann  (BarbaraJ)
    Sehr schön ! Es freut mich vorallem, dass diese unsägliche Theorie der Junk Data widerlegt wird. Bestätigt was ich immer schon sagte : Die Natur macht kein Junk ;)
  • Kommentar von Roman Wenger  (Rowe)
    „ Dieser letzte Meilenstein in der Genforschung wurde vor wenigen …“
    Ist das jetzt also der letzte Meilenstein? Hat man das nicht auch schon im 2000 behauptet?
    1. Antwort von Pascal Odermatt  (PDOdermatt)
      Ich denke damit könnte eher der jüngste Meilenstein gemeint sein.