«Dass Lean mit ‹Klumpfüssen› zur Welt kommen würde, wussten wir bereits aus der zweiten Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft», erzählen Leans Eltern. Für sie war dieses Wissen sehr willkommen: Sie konnten sich frühzeitig auf die Situation einstellen und erhielten Informationen über mögliche Behandlungen und Operationen. So erlebten sie die Geburt als einen sehr glücklichen Moment – ohne böse Überraschungen.
Gleichzeitig betonen Leans Eltern, dass die Pränataldiagnostik für andere auch belastend sein kann. Doch was genau versteht man unter Pränataldiagnostik?
Vorgeburtliche Untersuchungen
Die Pränataldiagnostik umfasst alle Untersuchungen, mit denen während der Schwangerschaft die Gesundheit des ungeborenen Kindes überprüft wird. Dazu zählen Ultraschalluntersuchungen, die Messung der Nackenfalte und Blutuntersuchungen der Schwangeren. Aber auch invasive Verfahren wie die Entnahme von Fruchtwasser, Plazentagewebe oder – in seltenen Fällen – Nabelschnurblut.
In den 1950er-Jahren hielten Ultraschalluntersuchungen Einzug in die Medizin. Mithilfe von Schallwellen – ähnlich wie Echolot bei Delfinen – lässt sich seitdem ein Bild des Embryos erzeugen. Der grosse Vorteil dieser Methode: Sie ist von aussen durchführbar und nicht schädlich.
1955 folgte eine weitere wichtige Entdeckung: Der Mensch besitzt 46 Chromosomen. Dieses Wissen ebnete den Weg für neue Methoden der Pränataldiagnostik. Die Soziologin Carine Vassy erklärt: «Anfang der 1970er-Jahre wurde erstmals Trisomie 21 durch eine Chromosomenanalyse des Fötus diagnostiziert. Dafür entnahm man Fruchtwasser und untersuchte die darin enthaltenen kindlichen Zellen.» So liess sich feststellen, ob ein drittes Chromosom 21 vorhanden war.
In den 1980er-Jahren kam eine weitere Methode hinzu: die Entnahme von Plazentagewebe, die sogenannte Chorionzottenbiopsie. Später wurden Untersuchungen des Blutserums der Schwangeren möglich. Zuerst nur hinsichtlich Hormonkonzentrationen, die Aussagen über Wahrscheinlichkeiten von Trisomien ermöglichen.
Einen weiteren Meilenstein markierten ab 2012 die nicht-invasiven Pränataltests (NIPT). Diese Tests basieren auf der Entdeckung, dass ein Teil der DNA im Blut der schwangeren Frau vom Embryo stammt. Diese DNA-Fragmente erlauben heute sehr zuverlässige Aussagen – wenn auch weiterhin in Form von Wahrscheinlichkeiten. Ab der zehnten Schwangerschaftswoche liegt die Sensitivität bei Trisomie 21 und 13 bei rund 99 Prozent, bei Trisomie 18 bei etwa 98 Prozent.
In der Schweiz gehören zwei Ultraschalluntersuchungen zur medizinischen Standardvorsorge, eine am Ende des ersten Trimesters und eine im zweiten.
Für die einen gut, für andere belastend
«Das Ziel der Pränataldiagnostik ist es, Informationen über mögliche Fehlbildungen oder Erkrankungen des Fötus zu erhalten», erklärt die Gynäkologin Olivia Anselem. «Einige Frauen sind sich dessen bewusst. Viele jedoch können sich nicht vorstellen, dass mit dem Kind in ihrem Bauch etwas nicht in Ordnung sein könnte.
Sie kommen vor allem zur Ultraschalluntersuchung, um ihr Baby zu sehen, das Geschlecht zu erfahren und die beruhigende Bestätigung zu erhalten, dass alles in Ordnung ist.»
Für die meisten trifft genau das auch zu: Sie hören, dass alles unauffällig aussieht, und nehmen dann das erste Bild ihres Kindes mit nach Hause. Für andere jedoch wirft die Untersuchung plötzlich schwerwiegende Fragen auf – etwa den Umgang mit Wahrscheinlichkeiten für mögliche Erkrankungen. Und die Konsequenzen, die eine Erkrankung für das Kind, die Eltern und gegebenenfalls für Geschwister haben könnte.
Der Gynäkologe Ladislav Krofta ergänzt: «Manchmal zeigen Föten Anomalien, und die Eltern haben damit kein Problem. Diese Haltung muss respektiert werden, und man sollte die Eltern bestmöglich unterstützen.» Es gebe jedoch auch Paare, die absolute Gewissheit über die Gesundheit ihres Kindes haben wollen und die Schwangerschaft nicht fortsetzen möchten, wenn ein erhöhtes Risiko besteht. «Sie können sich ein solches Leben nicht vorstellen – sich für ein krankes Kind aufzuopfern, das mit Sicherheit Pflege benötigen wird.»
Die beiden Paare Angélique und Cyril sowie Hana und Petr kennen diese Situation aus eigener Erfahrung.
Entscheiden anhand von Wahrscheinlichkeiten
Cyril erzählt, wie es Angélique und ihm während der Schwangerschaft erging: «Bei jeder Ultraschallkontrolle erhielten wir neue schlechte Nachrichten. Das wirkte wie ein Schlag ins Gesicht – wenn wir hörten, dass sich unser Baby nicht gut entwickelt.»
Die schlechten Nachrichten beruhten auf Wahrscheinlichkeiten. Sie fragten die Ärztinnen und Ärzte jeweils, ob es eine Gewissheit gebe. Doch wurde ihnen gesagt, dass es keine hundertprozentige Sicherheit gibt. Niemand konnte ihnen einen bestimmten Ausgang garantieren.
Angélique und Cyril wussten lediglich, dass ihr Baby lebensfähig sein würde – jedoch mit einer Behinderung. Für beide war dies der Beginn vieler quälender Fragen: Was bedeutet lebensfähig genau? Unter welchen Bedingungen? Wie wird sich das Kind entwickeln? Was, wenn es sich nach der Geburt nicht bewegen kann? Wird irgendeine Form der Kommunikation möglich sein?
Am Ende trafen wir die Entscheidung – sie ist hart und schrecklich. Aber manchmal hat man keine Wahl.
Den Eltern war klar, dass sie alles für ein gutes Leben ihres Kindes tun würden. Gleichzeitig dachten sie an die möglichen Folgen für ihr erstgeborenes Kind und daran, ob sie ihm diese Belastung zumuten durften.
Schliesslich entschieden sie sich für einen Schwangerschaftsabbruch. «Am Ende trafen wir diese Entscheidung – sie ist hart und schrecklich. Aber manchmal hat man keine Wahl», so Cyril.
Die Ärztinnen und Ärzte rieten dem Paar noch zum Abwarten weiterer Testergebnisse. Dazu Angélique: «Ich sagte: Nein, wir können nicht warten. Das Kind wächst schliesslich, mein Bauch ist wie ein Ballon. Ich will dieses Kind. Aber leider sehen wir seit Monaten, dass es eine Entwicklung gibt, die nicht in die richtige Richtung geht. Wir wissen, dass es ernst ist. Also nein, wir wollten nicht weiter warten.» Das Paar entschied sich schweren Herzens für eine Abtreibung.
Vom erhöhten Risiko zu mehr Gewissheit
Die ersten Ergebnisse der Pränataldiagnostik sind oft nur erhöhte Wahrscheinlichkeiten für Fehlbildungen oder Trisomien. Das lässt sich gut am Beispiel der Nackenfaltenmessung gegen Ende des ersten Trimesters zeigen. Anhand der Dicke der Nackenfalte, des Alters der schwangeren Frau sowie der Konzentration zweier Schwangerschaftshormone im Blutserum wird das Risiko für die drei häufigsten Trisomien berechnet: Trisomie 21, 18 und 13.
Bei rund 90 Prozent der Kinder mit Trisomie 21 zeigt dieser Test ein erhöhtes Risiko an. Gleichzeitig gibt es aber auch sogenannte falsch-positive Ergebnisse: Bei etwa fünf Prozent der Kinder ohne Trisomie 21 zeigt der Test fälschlicherweise ein erhöhtes Risiko.
Ein solch erhöhtes Risiko für Trisomien ergab der Test bei Hana und Petr bei ihrem dritten Kind. In so einer Situation werden weitere Tests mit einer höheren Zuverlässigkeit für mehr Gewissheit empfohlen. Hana und Petr jedoch entschieden sich dagegen.
Für das Paar war klar, dass sie keine Abtreibung durchführen wollen. Petr erklärt, warum: «Wenn man davon ausgeht, dass man die Entscheidung für einen Abbruch treffen soll, weil der Arzt sagt, dass eines von 14 Kindern an dieser genetischen Krankheit leidet, bedeutet das in diesem Stadium, dass 14 gesunde Kinder aufgrund der Entscheidung der Eltern sterben werden, nicht wahr? Das ist doch verrückt, oder?»
Wir hatten die Hoffnung, dass alles gut gehen würde. Wir wollten Option B, also eine Abtreibung, wirklich nicht in Betracht ziehen.
In der 17. Schwangerschaftswoche wurde dann beim Kind von Hana und Petr ersichtlich, dass das Kleinhirn unterentwickelt war. Und dass eine Anomalie im Darmbereich vorlag. Dazu Hana: «Der Arzt war etwas besorgt und fragte mich, ob ich nicht doch eine Fruchtwasseruntersuchung in Betracht ziehen wolle, da noch andere Risiken bestünden. Wir hatten die Hoffnung, dass alles gut gehen würde. Wir wollten Option B, also eine Abtreibung, wirklich nicht in Betracht ziehen.»
Invasive Tests
Die Furchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wie auch die Entnahme von Gewebe der Plazenta namens Chorionzottenbiopsie sind invasive Tests. «Invasiv» bedeutet, dass ein Eingriff stattfindet, welcher Risiken für Infektionen oder eine Fehlgeburt mit sich bringt. Doch sind diese invasiven Tests genauer als solche per Ultraschall oder per sogenannten nichtinvasiven Pränataltests (NIPT).
Petr und Hana entschieden sich gegen solche invasiven Tests. Und erhielten bei der Geburt die Gewissheit, dass ihre Tochter Trisomie 21 hat. Dazu Petr: «Es war ein Schock, das stimmt. Wir hatten während der gesamten Schwangerschaft eine gewisse Hoffnung gehegt.» Doch da für sie beide eine Abtreibung nicht in Frage kam, war eine frühere Gewissheit für sie nicht genügend wichtig, um dafür das Risiko von invasiven Tests in Kauf zu nehmen.
Ein Blick in die Zukunft
Der französische Gynäkologe Julien Stirnemann erklärt, dass es bei Ultraschalluntersuchungen sehr schwierig ist, seltene Krankheiten klar zu sehen, weil niemand alle möglichen Anzeichen kennen kann – es gibt Tausende davon.
Hilfreich könnte dabei der Einsatz von KI sein, um mögliche Anzeichen für seltene Krankheiten zu entdecken. So würden in Zukunft mehr Eltern während der Schwangerschaft von möglichen Erkrankungen erfahren.
Die belgische Gynäkologin Anne Holoye betont: «Ich glaube, dass die grösste Herausforderung nicht mehr technischer oder wissenschaftlicher Natur ist. Es handelt sich vielmehr um eine ethische Herausforderung.»
Das zeigt, wie wichtig gute Beratung ist, um ethische Fragen zu klären. Um so Eltern bei Entscheidungen basierend auf ihren Werten zu unterstützen. Damit möglichst viele Menschen pränatale Diagnostik nutzen können, wenn sie das wünschen. Oder ganz bewusst weglassen können.
